ITsHappy

Registrarme como Usuario

Nombre
E-mail
Confirmar E-mail:
Contraseña:
Confirmar contraseña:

Regístrate

Regístrate a través de Facebook

Ya tengo un usuario, por lo tanto quiero acceder

Al hacer clic en "Regístrate" muestras tu conformidad a nuestros Términos y Condiciones.

Las Mucopolisacaridosis son desórdenes lisosomals de almacenaje causados por una anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias poco frecuentes. Estos pacientes tienen manca de la capacidad de producir una enzima que degrada los renombrados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, malformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia.

La esperanza de vida de algunos niños con estos síndromes no acostumbra a llegar a la pubertad.

Los objetivos de la asociación:

Fomento de la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapia para las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.
Asesoramiento, acodamiento e información a las familias afectadas.
Promoción de seminarios, conferencias y actas públicos para favorecer el intercambio de conocimientos y su divulgación entre el personal médico, científico y los pacientes.
Promoción, en general, de actuaciones de carácter preventivo y, concretamente, de aquellas que eviten la transmisión genética.
Divulgación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados